Doğum Öncesi ve Sonrası DNA Testleri

Yazar Duran CanatanÇocuk Genetik Doktoru • 22 Şubat 2018 • Yorumlar:

Gebelik süreci oluşum, gelişim ve büyüme olmak üzere üç ayrı dönemi kapsar. Anne karnında bir hücre olarak başlayan yaşam yüz trilyon hücreye ve iki yüz on altı organa dönüşür. Bu nedenle ilk üç ay oluşum ayıdır, bir pıhtı halindedir, anne ve bebek açısından pıhtılaşma bozuklukları çok önemlidir. İkinci üç ay organların gelişimidir, organlar gelişir iken de anne den ve babadan geçen genetik yapılar içinde gelişim sürer, son üç ay organların büyüme dönemidir, bu dönemde de anne ve babanın genetik yapısı yanında çevresel faktörler çok önemlidir. 

 

Gebelikte düşük nedenin belirlenmesi için uzun çalışmalar gerektirmektedir. Özellikle geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.

 

Görülme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden düşük görülme sıklığı %1’dir, kendiliğinden düşük görülen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir. Anne yaşı ve gebelik öyküsü bağımsız ve önemli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır. 

 

Anne yaşının önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü kadınlarda %75-80'lere ulaşabilir.

 

Gebelikte Düşük Nedenleri:

1)Nedeni bilinmeyen düşükler 

2)Genetik Faktörler 

    a)Kromozom Hastalıklar

    b)Tek Gen Hastalıkları 

    c)Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

 

3)Endokrin faktörler 

4)Otoimmün faktörler

5)Anatomik faktörler

6)Enfeksiyonlar 

 

GenetikNedenler:

 

Genetik anomaliler fetal veya anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

 

a. Kromozomal Hastalıklar:

 

    i. Fetüse veya düşük materyalinde kromozomal anomaliler:

 

Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisisaptanmaktadır.

 

Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.

 

    ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:

 

Tekrarlayan gebelik kayıpları öyküsü olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir. 

 

b. Tek Gen Hastalıkları :

 

Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi gibi, özellikle aile öyküsü olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir. Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile öyküsü, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.

 

c. Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)


Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır.

Toplumda diğer trombofilik faktörlere göre çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir. 

 

Anne-babanın genetik durumuna bakarak fetüste olası genetik yapıya göre, genetik danışma yapılmaktadır. Örneğin adı geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha ciddi, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcı durum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Yazar

Duran Canatan Çocuk Genetik Hastalıkları, Çocuk Hematolojisi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Prof. Dr.

Randevu al Profili görüntüleyin

Yorumlar: (0)

Yazar

Duran Canatan

Çocuk Genetik Hastalıkları, Çocuk Hematolojisi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Prof. Dr.

Randevu al