ÇOCUĞUNUZUN KADERİ SİZİN ELİNİZDE!

Fenilketonüri 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü iki çocuk üzerinde yapılan araştırmalar sonucu bulunmuş kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık tanımlanan ilk yeni doğan metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Fenilketonüri hastalığının keşfedilmesinden sonra 1953 yılında zeka geriliğini önleyebilecek bir diyetin yararlı olduğunu gözlemlenmiştir. Ve 1963 yılından itibaren fenilketonüri hastalığı takip altına alınmıştır. Bu sayede kişilerde zeka geriliği görülme riski azaltılmıştır.

Karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu veya yetersizliği ile vücudumuzda olması gereken fenilaninin aminoasidinin metabolize edilememesi ve kanda biriken fenilalanin metabolitlerinin beyinde sorunlara yol açması ve idrarla (fenil pürivik asit,fenil laktik asit gibi…) artık ürünlerin atılmasıdır.

Görülme sıklığı dünyada 1/100.000 iken ülkemizde 1/3.600 -1/4.000 dir. Ülkemizde yüksek olmasının nedeni ise akraba evlilikleridir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI HAKKINDA BİLİNMESİ GEREKEN ALTIN DEĞERİNDE 10 BİLGİ

• Bu hastalık önlenebilir mi?

Fenilketonürili hastalar, neonatal dönemde ( yeni doğan) tanımlandıklarında, fenilalaninden sınırlı beslenme tedavisi ile zeka geriliği ve diğer nörolojik bulgular önlenebililir bu nedenle erken teşhis çok önemlidir. Ve çocuğunuzun kaderi sizlerin elindedir!

• Hastalığın belirtileri nelerdir?

Hastalığın oluşturduğu beyin hasarı genellikle anne-baba tarafından erken aylarda fark edilmeyebilir. Eğer bebek; annesini tanımıyorsa, iki aylık olduğu halde başını dik tutamıyorsa, idrarlarında küf kokusu varsa, bebeğin saç ve göz rengi anne-babasına göre daha açık renkli ise bir doktoran yardım almakta fayda vardır.

• Bu hastalığın tanısı nasıl konulur?

Doğumdan sonra ilk 20 gün içerisinde kandaki fenilalanin miktarının ölçtürülmesi gerekir. Prof.Dr.Robert Guthrie 1960’lı yıllarda GUTHRİE TESTİ’ni geliştirmiştir bu test yeni doğan bebeklerde yapılmaya başlanmıştır. Türkiye’de de 1986 yılında doğan tüm bebeklerin topuğundan kan alınarak tarama testleri başlatılmıştır. Demirklorür testi ise başka bir tanı koyma yöntemidir. Fenilketonürisi olan hastanın idrarına bakılarak 3-5 dakika sonra kaybolan yeşil bir renk ile tanı koyulur.

• Guthrie testi nedir ve ne zaman yapılır?

Guthrie testi kolay ve ucuz bir testtir. Her yeni doğan bebekte 24-48 saat içinde ölçülür. Tarama testi negatif olmasına rağmen yenidoğan bebeklerin ailelerinde hastalık öyküsü gibi şüpheli bir durum gözleniyorsa, doğumdan sonra 2-4.haftalarda bebeğin kan değerlerinde ki fenilalanin düzeyleri ölçülür ve tekrardan değerlendirilir.7

• Fenilketonürili bir birey hangi besinleri tüketebilir?

Mısır nişastası, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler( aspartam içeren diyet kolalar yasaktır.), sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ serbestçe tüketebilecekleri besinlerdir.

• Fenilketonürili bir birey hangi besinleri tüketemez?

Süt ve süt ürünleri, yumurta, et ve et ürünleri, sakatat, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek), ve tüketilmemesi gereken besinlerle yapılmış her hangi bir gıda maddesi tüketilmemelidir.

• Fenilketonürili bir bebek anne sütü içebilir mi?

Fenilalanin içermeyen mama + tıbbi ürünler + anne sütü = kullanılabilir. Ancak bu süreçte kan fenilalanin degerlerini yakından izlenmelidir. Hatta yapılan çalışmalar anne sütü tüketen yenidoğan fenilketonürili bir bebeğin mental gelişimlerinin daha iyi olduğunu göstermiştir.

• Fenilketonüri hastası olan bir anne çocuk sahibi olabilir mi?

Fenilketonürili bir bayan hayatı boyunca düzenli bir tedavi görmüş ve hamilelik döneminde de bu tedavi devam etmiş ise dünyaya sağlıklı bir birey getirebilir bu noktada yeni doğan taşıyıcı olacaktır.

• Bu hastalığı önlemek için neler yapılabilir?

Fenilketonüri hastalığında erken tanının önemli olduğunu söylemiştik. Bu nedenle yeni doğan bebeğe test yapılmasının zorunlu hale getirilmesi hastalığın önlenmesinde olumlu bir gelişme gösterebilir. Bunun dışında ebeveynlerin bilgilendirilmesi oldukça önemlidir. Unutmayın çocuğunuzun hayatı sizlerin elinde!

• Fenilketonürili hastalığının günü ne zaman?

1 haziran günü Ulusal Fenilketonüri günü olarak bilinmektedir.