Çocuklarda Genetik Hastalıklar

Genetik; kalıtım sürecini ve kalıtımla geçen özellikleri canlılarda inceleyen bilim dalıdır. Tıbbi genetik; insanda tıbbi önemi olan genetik değişkenlikleri, hastalığa yol açan genlerin ailelerde ve toplum genelinde nasıl yayıldığını, ne tür belirtilere yol açtığını inceleyen bilim dalıdır.Bu alandaki uygulamalar sayesinde aile bireylerinde, toplumda genetik hastalıkların, taşıyıcıların ve riskli bireylerin erken dönemde,hatta doğum öncesinde saptanması mümkündür.

Genetik hastalıklar:

* Tek gen bozuklukları

* Kromozom bozuklukları

* Multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklar

olarak 3 ayrı grupta incelenebilir. En sık görülen grup multifaktöryel kalıtımla geçen gruptur.

Genetik hastalıkların önemli bir kısmında cerrahi veya tıbbi tedavi günümüz koşullarında halen mümkün değildir. Bu nedenle bu hastalıklardan korunma önlemlerinin bilinmesi ve toplumda yaygın olarak uygulanması hastalıkların azaltılmasında en geçerli yöntemdir.

GENETİK DANIŞMA:

Genetik hastalıklar için riskli kişilerin ve ailelerin gebelikten önce belirlenerek, bilgilendirilmeleri esastır. Kalıtsal bir hastalık saptanan kişinin yakın akrabaları arasında sağlıklı görünen fakat yüksek riskli kişiler olabilir. Bu kişilerin korunma yöntemleri hakkında aydınlatılması ve riskli olduğu tespit edilen gebelere prenatal tanı testleri uygulanması ile sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilir.

• ileri anne yaşı

• daha önceki gebelikten doğan kromozom anomalili çocuk öyküsü

• dengeli kromozom anomalisi taşıyıcıları

• gebelikte fetal ultrasonografide anomali

• gebelikte anne serumunda biyokimyasal göstergelerin (östriol, beta hCG, AFP) standart dışı saptanması halinde

• annenin daha önceki gebeliklerinde tekrarlayan düşük ya da ölü doğum öyküsünün varlığı

• daha önceki gebelik sonucunda yarık damak dudak, kafa şekil bozuklukları, doğumsal kalp hastalıkları, katarakt,  omurga ve omurilik defektleri, kol ve bacaklarda anomali, genital anomaliler varsa 

• ailede diğer çocuklardan birinde kistik fibroz, talasemi, oral hücreli anemi, kanama bozuklukları, çocukluk çağı kanserleri, böbrek yapı bozuklukları, ciddi boy kısalıkları, büyüme geriliği gibi kronik hastalıklar olmuşsa

• ailede saptanmış kas hastalıkları, öğrenme güçlükleri, otizm, zeka geriliği,gelişimsel gerilik, epilepsi gibi durumlar varsa

• doğuştan gelen ciddi işitme kusuru, retina bozukluğu gibi öyküler mevcutsa ailede genetik danışma önerilmektedir.

Tüm bu durumlarda gebeliğin erken döneminde koryon villüs biyopsisi, amniyosentez, kordosentez gibi invazif yöntemlerle elde edilen fetal örneklerde kromozom analizi yapılmaktadır.

 * Daha önceki çocuklarında bilinen bir ‘tek gen hastalığı’ olanlar, 

 *  kendisi veya eşinde bu tip bir genetik hastalık bulunan ebeveynler

 * ya da taşıyıcı olduğu saptanan aileler hasta bir çocuk dünyaya getirme riski yüksek ailelerdir. Bu gibi durumlarda aileler gebelikten önce ayrıntılı olarak incelenmeli, saptanan hastalığın tipine göre testler yapılmalı ve sonrasında gebelik planlanmalıdır.

    Hemofili, talasemi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi,kistik fibroz, biotin eksikliği, kas distrofileri, Down sendromu(trizomi 21), trizomi 18, Turner sendromu, nöral tüp defektleri(spina bifida gibi) toplumumuzda görülebilen genetik hastalıkların bir kısmıdır.

 Bir Akdeniz ülkesi olan ülkemizde talasemi açısından oldukça yüksek oranda taşıyıcılık söz konusudur. Bu nedenle evlilik ve gebelik öncesi talasemi açısından tarama testleri günümüzde rutin yapılmaktadır.

Akraba evlilikleri nadir otozomal resesif hastalıkların hastalıkların daha sık görülmesine yol açar !!! Toplumumuzun bu tip evliliklerin riskleri konusunda bilgilendirilmesi şarttır. 

Yenidoğanlarda tedavisi olanaklı metabolik ve endokrin bazı hastalıklar (fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotin eksikliği gibi) doğumsal tarama testleri ile erken saptanabilir. Bu nedenle yenidoğan tarama testlerinin de ihmal edilmemesi gerekir.