DOWN SENDROMU TARAMA VE TANI TESTİ

Sevgili Anne ve Baba Adayı,

Down sendromu, normalde insanda 46 olan kromozom sayısının, fazladan 1 tane 21 numaralı kromozom eklenmesi sonucu 47’ye yükselmesi ile karakterize, doğan bebekte değişik düzeylerde zeka geriliği ile seyreden, bunun yanında kalp, mide barsak sistemi , üriner sistem, santral sinir sisteminde de değişik oranlarda anormalliğe sebep olan bir hastalıktır.

Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, çalışmalara göre Down Sendromlu bebeklerin çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğduğu görülmektedir. Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması amacıyla bazı testler anne adaylarına uygulanmaktadır.

Bu amaçla 11-14 haftalarda Perinatal Muayene yapılmaktadır;

-PAPP-A ve Free-Beta HCG horrnoniarı ya da fetal-DNA .

-Bebeğin ultrason ile ense deri saydamlığı ölçümü .

-Burun kemiği varlığı, yüz açısı

-Doppler ile kalp atım hızı, duktus venozus ve triküspid kapak incelemesi

-Bazı organlara özgü belirteçler için muayene yapılmaktadır.

PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 9-13, gebelik haftalarında anne kanı alınarak bakılır. 3-4 ml kan ön kol damarından steril bir enjektörle alınır. Bir dakika kadar süren, anneye ve bebeğe zararı olmayan bir yöntemdir, Sadece kan alınan yerde kızarıklık oluşabilir. Birkaç saat içinde bu kızarıklık alanı iyileşir. Kan testi bölümü eğer 10,haftada yapılırsa daha tercih edilir olacaktır.

Down Sendromu olan bebeklerde gebeliğin 11-14. haftaları arasında ensedeki bir sıvı toplanması olmakta, 14. haftadan sonra bu sıvı kaybolmaktadır. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu konuda tecrübeli hekim tarafından yapılabilen tamamen zararsız bir tetkiktir.

Yine ultrasonografi yardımıyla 11-14. haftalar arasında bebeğin burun kemiğinin  görülüp görülemediğine bakılmaktadır. Down Sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte ve böylece ultrasonda burun kemiği görülememektedir. Ayrıca yüz açısı ölçümü de bu maksatla yapılmaktadır. Doppler ile yukarıda belirtilen kalp damar ve kapak kan akım ölçüleri alınmaktadır. Muayene tüm organların bu haftaya özgü görünümleri ve bulgularına yönelik olarak yapılmaktadır. Böylece ultrason ve kan testi ile birlikte yapıldığında, %93-97 civarında bir olasılıkla Down Sendromu’nu tespit etmektedir.

Bu testlerin yanı sıra, 11-14 hafta muayenesi zamanı kaçırıldığında ya da yaptırılmadığında, 16-20. gebeiik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol bakılması esasına dayanan 3 lü tarama (bu üçlüye inhibin eklendiğinde dörtlü test olarak isimlendirilir) testi uygulanmaktadır. Bu testin tek başına Down Sendromunu tespit olasılığı %64’tür. Aynı anne adayında hem 11-14 hafta tarama testi hem de üçlü testin birlikte yapılmasının yararı şimdilik ortaya konulamamıştır ve karışıklığa yol açabilmektedir.

Yukarıda bahsedilen kan testleri yanında, son birkaç yıldan bu yana uygulamaya giren ve yine anneden alınan kanda bakılan fetal-DNA testi ile de tarama testi yapılmaktadır. Bu testin duyarlığı daha yüksek olmakla beraber, pahalı bir testtir. Her ne kadar fetal-DNA testi tercih edilen bir yöntem olmakla beraber, sosyal sigorta kapsamında olmaması ve ayrıca ucuz olmaması nedeni ile ilk planda tercih edilmesi elzem olmayabilir. Burada iki seçenek söz konusudur: Ya fetal-DNA testi pahalı olmasına rağmen ilk aşama testi olarak (10.haftadan itibaren) yapılabilir. Ya da ilk aşamada diğer kan testi olan PAPP-A ve beta-hCG testi ve ultrasonografi muayenesi 11-14 hafta aralığında veya gebelik haftası 15-20 haftalarda ise o zaman üçlü-dörtlü test yapılır ve şayet elde edilen risk oranı tatmin edici olmazsa, o zaman fetal DNA testi ikinci aşama olarak yapılabilir ya da doğrudan tanı testi olan CVS / amniosentez testi yapılabilir. Bu konuda ayrıntı ihtiyacında iseniz lütfen doktorunuz ile görüşünüz.

Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olası riski matematiksel olarak hesaplar. Yani riskin ne olduğunu belirler. Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ise ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Bu amaçla; 11-14.haftada CVS ( koryon villus örneklemesi) veya 15-20. haftada ise amniyosentez işlemi yapılmaktadır.

Koryon villus örneklemesi, ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek, bebeğin plasentasından (eşinden) hücre örneği alınması esasına dayanır. Bu işlemin avantajı erken (1-2 hafta) sonuç vermesi ve erken uygulanabilmesi, dolayısıyla anormal bir bebeğin erken tanınmasına olanak sağlamasıdır. Dezavantajı ise, bazen %0.5-1 olguda testin tekrarlanmasının gerekliliğidir. Koryon villus örneklemesi işlemi sonrasında, binde iki (%0.2) olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.

Amniyosentez ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek almaktır. Bu işlemin avantajı testin tekrarlanma gerekliliğinin çok düşük olması (%0.1), dezavantaj ise daha geç (3 hafta) sonuç vermesi ve daha ileri gebelik haftalarında uygulanabilmesi, dolayısıyla müdahale zamanına kadar gebeliğin büyümesidir. CVS ve amniyosentez işlemi sonrası alınan dokular genetik laboratuvarında çeşitli işlemlere tabi tutulur ve sonuç alınabilmesi için bu hücreler uygun ortamlarda çoğaltılır. Nadiren bu hücrelerin çoğaltılması aşamasında, alınan dokunun yetersiz olması, amniyon sıvısının kanlı olması veya kültür ortamının enfeksiyonu gibi nedenlerle başarısızlık olabilir. Bu da genetik araştırmadan sonuç alınmamasına yol açabilir. Ancak bu olasılık çok düşüktür. Amniyosentezden sonra, binde iki (% 0.2) olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.

Yapılan muayene sonucunda kesin sonuç için başka testlerin yapılması gerekebileceği ve bu testler sırasında düşük olasılıkla da olsa bebeğin düşebileceğini veya erken doğabileceğini bilmekte yarar vardır. Çok düşük olasılıkla da olsa, bu testlerin işlemden veya laboratuvar ortamdan kaynaklanabilecek, öngörülemeyen sorunlar nedeniyle sonuç vermeyebileceği bilinmelidir.