Genetik Tanı

Embriyoda Genetik Tanı ( PGT veya PGD) Nedir?

Tıp teknolojisindeki hızlı gelişmeler günümüze dek açıklamakta zorlandığımız pek çok problemi tanımlamamızı ve çareler üretmemizi sağlamaktadır. Bu konudaki en güzel örneklerden bir tanesi daha henüz gebelik oluşmadan önce gebeliğin sağlığının belirlenmesini sağlayan “embriyoda genetik tanı” imkanıdır. Bebeğin henüz 7-8 hücreli bir embriyo aşamasındayken sağlığı açısından incelenmesi mümkündür. Bu şekilde hasta veya genetik özürlü bir embriyonun rahim içerisinde yerleşmesi ve sağlıksız bir gebeliğin oluşması baştan önlenmektedir.

Embriyoda Genetik Tanı ( PGT veya PGD) Kimlerde Uygulanır?

Embriyoda genetik tanı ( PGT veya PGD) yapılabilmesi için bu embriyoların laboratuar şartlarında geliştirilmesi gerekmektedir. Bunun için de, kadından elde edilecek olan yumurta hücresi ile erkekten elde edilecek olan sperm hücresinin, laboratuar ortamında biraraya getirilmesi yani tüp bebek veya mikroenjeksiyon tekniği ile döllenme ve embriyo gelişimi sağlanması gerekmektedir. Diğer bir deyişle, embriyoda genetik tanı uygulaması, zahmetli ve masraflı bir yüksek teknoloji uygulaması gerektirmektedir. O nedenle bu teknik ancak özel risk taşıyan çiftlerde uygulanmaktadır. Embriyoda Genetik Tanı ( PGT veya PGD)’nın hangi çiftler için uygulanacağı, uygulamanın amacına göre değişmektedir.

Embriyoda Genetik Tanı ( PGT veya PGD) farklı amaçlara yönelik olarak gerçekleştirilebilir:

1.Anomali taraması
2.Embriyolarda hastalık araştırılması
3.Riskli ailelerde kansere hastalığa belirlenmesi

Anomali taraması

Çocuk sahibi olmakta güçlük çeken ve tedavi sırasında elde edilecek olan embriyolarında anomali riski artmış olan çiftlerde, embriyoların en sık görülen kromozomal kusurlar açısından taranması hedeflenir.

Anomali taramasında amaç, embriyolarda en sık görülen trizomi (kromozom sayısının normalden fazla olması) veya monozomi (kromozom sayısının normalden az olması) gibi kromozom anomalilerinin belirlenmesidir. Anomaliye sahip olduğu saptanan embriyolar rahim içerisine transfer edilmez ve imha edilirler. Hastaya sadece sağlıklı olduğu bilinen embriyolar transfer edilir. Bu şekilde genetik anomaliye sahip bir bebeğin rahim içerisinde gelişmesi riski baştan ortadan kaldırılmaktadır.

Genellikle genetik anomaliye sahip embriyolar rahim içerisinde tutunamamaktadır. Tutunma gerçekleşse dahi çoğu zaman ilk 10 hafta içerisinde gebelik düşük ile sonuçlanmaktadır. Aslında bu durum insan doğasının kendi dengesi koruması açısından büyük bir avantaj oluşturmaktadır. Doğa sağlıklı olanı koruyarak sağlıksızı elimine etmeye çalışmaktadır. Bu sayede çevremizde çok az sayıda anomalili bebek veya çocuk görmekteyiz. Ancak ne yazık ki bu kural her zaman geçerli olmamaktadır.

Embriyo ağır genetik kusurlar taşıyor ise genellikle laboratuardaki gözlem sırasında yavaş gelişimi, gelişimin duraklaması veya kötü kalitede gelişimi nedeniyle diğerlerinden ayırd edilmekte ve bu tip embriyolar rahim içerisine yerleştirilmemektedir. Ancak basit trizomi (Down Sendromu; trizomi 21) veya monozomi taşıyan embriyoların gelişimi, sağlıklı olanlar kadar iyi ve hızlı olabilir. Bu embriyoların gelişim hızı, görünümü ve kalitesi ile diğerlerinden ayırd edilmeleri olanaksızdır. Bu tip anomaliler taşıyan embriyolar, rahim içerisine tutunarak anomalili bebeklerin dünyaya gelmesine neden olabilmektedir. Anomalili bebeklerin çoğunluğu erken dönemde düştüğü halde önemli bir kısmı ilerleyen gebelik haftalarına kadar ulaşabilir. Böyle problemler dikkatli ve düzenli bir gebelik takibi sırasında ultrasonografi, kan testleri ve gerekirse amniosentez yöntemleri ile saptanmaktadır. Gebelik ilerledikten sonra bebeğin anomalili olduğunun öğrenilmesi ve gebeliğin sonlandırılması son derece travmatik olmaktadır. Gebelik takibinin hiç yapılmaması halinde sakat veya özürlü bir bebeğin doğumunun sözkonusu olduğu unutulmamalıdır.

Çocuk sahibi olmakta güçlük çeken bazı çiftlerde yardımcı üreme teknikleri gerçekleştirilmektedir. Bu teknikte, çifte ait sperm ve yumurta hücreleri kullanılarak mikroenjeksiyon yöntemi ile embriyolar elde edilmektedir. Eğer çift, embriyolarda genetik anomali yönünden yüksek risk taşıyor ise Embriyoda Genetik Tanı ( PGT veya PGD) önerilmektedir. Yüksek risk taşıyan çiftler şu şekilde sıralanabilir:

-Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükler)
-Daha önce anomalili bir doğum ve düşük hikayesi
-Yumurta veya sperm hücresine ait bazı özel şekilsel anomaliler
-Anne adayının yaşının 37 ve üzerinde olması
-Tekrarlayan tüp bebek – mikroenjeksiyon tedavilerinde gebelik elde edilememiş olması veya elde edilen gebeliklerin düşüklerle sonlanması

Son yıllarda yapılan araştırmalar son 2 durumda Embriyoda Genetik Tanı ( PGT veya PGD) yapılmasını önermemektedir. Bu konuda yakın zamanda rutin kullanıma giren CCS yöntemi önerilebilir.