Genetik Test

Son zamanlarda değişik adlarla duyduğumuz bu testler aslında aynı araştırmadır diyelim.

Anne kanında hem kendine hem de fetusa ait serbest DNA parçacıkları bulunur. BU parçalar normal yaşam süresinin sonuna gelen hücrelerden(Buna apopitozis denir) kaynaklanır. Anneye ait olanlar kemik iliği kaynaklı iken, fetusa ait olanlar, plasentanın sinsitiotrofoblastlarına aittir. Anneye ait DNA parçaları fetusa ait DNA parçalarından büyük olmaları ile ayrılır ve tüm serbest DNA’nın sadece %10’nu fetusa aittir. İşte fetusa ait serbest DNA parçaları binlerce kez çoğaltılıp, kromozom anomalisi aranır. Gebeliğin 5.haftasında bile anne kanında serbest DNA parçacıkları bulunmuş olabilse de genellikle 9.haftadan sonra tercih edilmelidir. Anne kanındaki serbest fetal DNA’nın yarı ömrü dakikalarla ifade edilmektedir. Bundan dolayı doğumu takibeden 2saat içinde anne kanında tespi edilememeye başlar.

Bu test 8.haftadan itibaren yapılırsa da 10-13.haftalar arasında yapılması daha uygundur. Bundan başka Tr.18 ve Tr.13 de ve de Monozomi’de teşhis koydurabilir.

 Teknik olarak cevap verilemediği bazı özel durumlarda tekrar kan alınması gerekebilir. Özellikle ciddi maternal obesite durumunda anne kanında oransal fetal DNA miktarındaki azlıktan dolayı sonuç alınamama oranı yükselebilir. Çoğul gebelik olarak başlayıp erken dönemde bir fetusun kaybedildiği gebeliklerde fetal DNA hala bulunduğu için yanlış pozitif sonuçlara neden olabilir. Yakın geçmişte annede saptanan malignite ve yanlış pozitiflik arasında da ilişki saptanmıştır.

NIPT nadir görülen diğer kromozom anomalileri hakkında bilgi vermez. Eğer ultrason taramalarında artmış ense kalınlığı, kalp anomalileri ve beyin anomalileri gibi önemli fiziksel kusurlar saptanırsa fetus bazı nadir kromozom defektleri açısından risk taşıyor olabilir ve tüm kromozomların analizi yapılmalıdır.