Kandan Down Sendromu Tanısı

Gebelik esnasında anne ile bebeğin kanının birbirine karışması ve bunun kapsamında her ikisine de ait serbest DNA parçalarının bulunduğu keşfedilmiştir. Bu DNA parçalarından, anneye ait olmayanların ise bebeğin genetik yapısının bir göstergesi olduğu anlaşılmıştır.

Annenin kolundan alınacak çok az miktarda bir kan örneğinde yapılacak incelemeler sonucunda en sık rastlanan kromozom bozukluklarının bebekte bulunma olasılığına dair bilgiler elde edilecektir. Gebeliğin 10. Haftası gibi oldukça erken bir döneminden itibaren yapılabilecek olan bu testte sonuçlar ortalama 1 hafta kadar  bir sürede elde edilmektedir.

Anne Kanından Down Sendromu tanısı, ikiz ve/veya yardımlı üreme teknikleriyle (IVF vs.) meydana gelmiş tüm gebeliklerde güvenle kullanılabilir. Bu konuda yapılmış ve ciddi bilimsel dergilerde yer alan bir çok çalışmayla bu kanıtlanmıştır. Anne Kanından Down Sendromu tanısının uygulanması için riskli bir anne adayı olmanız (yaşınızın ileri olması vs.) gerekmemektedir. Bilimsel çalışmalar, Down sendromunun en büyük bölümünün riskli olmadığı düşünülen annelerden doğan çocuklarda olduğunu göstermektedir. Bu nedenle “Anne Kanından Down Sendromu tanısı” ile ilişkili bilimsel çalışmalar yapılmış ve bu testin risk taşımayan gebelerde de güvenle kullanılabileceği belirlenmiştir.

Anneye herhangi bir girişimsel işlem uygulanmadığı için invazif olmayan bir testtir ve bu nedenle klasik prenatal tanı yöntemlerinde (CVS, amniyosentez, kordosentez) bulunan gebeliğin düşükle sonuçlanması veya enfeksiyon oluşumu risklerini kesinlikle taşımaz. Bu yöntemler toplu olarak ele alındığında yaklaşık olarak her 100 gebelikten 1 tanesinin düşükle sonuçlandığı belirlenmiştir.

Tarama testlerinin hepsinde olduğu gibi, Anne Kanından Down Sendromu tanısında da çok düşük olmakla birlikte bebeğin hasta olmamasına rağmen hastalık riskinin yüksek olduğuna dair bir sonuç elde edilebilir. Anne Kanından Down Sendromu tanısında bu tip bir sonucun (yalancı pozitiflik) alınma olasılığı, mevcut tüm invazif olmayan testlerle kıyaslandığında en düşüktür; ve böyle bir sonuç alındığında doktorunuzun tavsiyesi ve testi uygulayan merkezdeki genetik uzmanınızla yapacağınız danışma sonrasında amniyosentez gibi bir yöntemle bebeğinizin hasta olup olmadığı kesin olarak belirlenmesi önerilebilir.

“Anne Kanından Down Sendromu tanısı”, bir tarama testi olduğu için bebeğinizin hasta olma olasılığını gösteren sonuçlar elde edilecek ve sayısal olarak risk hesabı yapılarak, sizin gebeliğinize özgü bir “olasılık oranı ile riskin düşük/yüksek” olduğu belirtilecektir. “Var” ya da “yok” şeklinde bir sonuç tıbbi olarak tarama testlerinin hepsinin doğasına aykırıdır ve hem tıbbi, hem yasal, hem de etik olarak son derece yanlıştır. Anne Kanından Down Sendromu tanısı sonucunda “kromozomal problem riski 1:10000’den düşük” gelmesi, olumlu bir test sonucu, “%99’dan büyük bir risk” gelmesi ise olumsuz bir test sonucudur.