Erkek Kısırlığında Genetik İncelemeler

Sperm sayısı az olan erkeklerde (5 milyon altında) kromozom anomalisi oranı % 1-2, Y kromozom mikrodelesyonu % 7-10 iken, menisinde hiç sperm olmayan azospermik erkeklerde kromozom anomalisi oranı % 15-30, Y kromozom mikrodelesyonu % 10-15 kadar yüksek oranlardadır. Bu nedenle sperm sayısı az erkeklerde genetik inceleme yapmak önemlidir.

Sperm Dna Hasarı Nedir?

Sperm analizi bazı sperm problemlerini (özellikle DNA hasarını) göstermede yetersizdir. Erkek kısırlığı olan hastaların % 15’inde normal sperm analizi bulguları vardır. Spermin genetik yapısındaki bozulma ile kısırlık arasında kuvvetli bir birliktelik vardır.

Döllenme ve kaliteli embryo elde edilebilmesi için spermin DNA yapısı önemlidir. Sperm DNA’sı içinde özel olarak sıkı paketlenmiş bir kromatin ağı içerir. Sıkı paketlenmiş olması genetik bilginin yumurtaya aktarılması ve bazı genlerin eksprese olup embriyo gelişimi için gerekli olan fiziksel, kimyasal maddelerin oluşmasına engel değildir. Sağlıklı sperm DNA’sı stabil olup, döllenme ile DNA’sını aktarabilir.

Sperm Dna Bozukluğu Nedenleri

• Belirli hastalıklar
• İlaç kullanımı
• Yüksek ateş
• Artmış testis sıcaklığı
• Hava kirliliği
• Sigara
• İleri yaş
• Varikosel

DNA hasarlı sperm oranı arttıkça (>% 30-40) doğal yolla gebe kalma şansı da azalmaktadır. Kısırlık problemi olan erkeklerde sperm DNA hasarı  (% 25 ve % 27), kısır olamayanlara göre (% 10 ve % 13) daha yüksek bulunmaktadır. Sperm sayısı, hareketi veya normal sperm morfolojisi az olan erkeklerde DNA hasar oranı artmıştır. Açıklanamayan erkek kısırlığında DNA değerlendirilmesi sperm fonksiyonunun bir göstergesidir. Çocuk sahibi olamayan normal sperm analizi olan erkeklerde bile sperm DNA analizi ile anormal bulgu saptanabilir. Sperm DNA analizi testinde hasarlı sperm oranının % 15’in altında olması beklenmektedir. % 15-30 arası ara kademe olup; % 30’dan fazla anormal sperm içeren semene sahip erkekler risk altında kabul edilir.

Klasik olarak standart sperm analizinin tüp bebek başarısını öngörmedeki katkısı düşüktür. Bu nedenle tüp bebek başarısını öngörmede ek bir sperm parametresine gereksinim vardır. Sperm DNA hasarı embriyo kalitesini negatif yönde etkilemekte ve tüp bebekte hamilelik oranlarını düşürmektedir. Sonuç olarak Sperm DNA hasarı,  IVF başarısını önceden öngörebilen bir belirteç olabilir.

Sperm DNA Fragmentasyon Testi Kimlere Yapılmalı?

• Açıklanamayan kısırlık
• Embryo gelişiminde duraklama olan çiftler
• Tüp bebekte anormal embryo gelişimi olanlar
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları
• Tekrarlayan gebelik kayıpları