Talasemi, erken tanı ile tedavisi mümkün bir hastalıktır

Talasemi, Erken Tanı ile Tedavisi Mümkün Bir Hastalıktır

Talasemi (Akdeniz Anemisi), genetik geçişli ancak erken tanı ile tedavisi mümkün bir hastalıktır. Genetik bir bozukluk sebebiyle hemoglobin zincirlerinden en az birinin gerekenden az üretilmesi sonucu ortaya çıkar.

Talasemi Genetik Geçişli Bir Hastalıktır

Talasemide, eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar risk oluşturabilmektedir. Talasemi, kalıtsal bir genetik geçişli hastalıktır ve hasta bebek doğması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı durumda olması gerekir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı olduğu durumlarda yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlam ve yüzde 50 taşıyıcı çocuk doğma olasılığı vardır, bu olasılık her gebelikte aynıdır.

Eğer eşlerden biri taşıyıcı, diğeri sağlamsa doğacak bebek yüzde 50 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı olur. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durum risklidir ve doğum öncesi tanı gerektirebilir. Gebeliğin 8-12’nci haftaları arasında perinatoloji hizmeti veren kadın doğum kliniklerine başvurulması gerekir.

Talaseminin ağır formunda, yani çocuğun yaşamın ilk üç yılında kan nakline başlandığı ve hayat boyu alyuvar nakline bağlı olduğu duruma ‘talasemi majör’ denir. Hastalık, ilk kez Akdeniz çevresi ülkelerde tanımlandığı için ‘Akdeniz Anemisi’ adıyla anılır. Kalıtsal bir hastalık olduğundan akraba evlilikleri sonucu hasta çocuk doğma riski artar.

Çocuğun yaşamın 3-6’ncı ayları arasında soluk, karaciğer ve dalak büyüklüğüne bağlı karın şişliği ile huzursuzluk yaşayabileceğine değinen Prof. Dr. Kılınç, “Çocuk, yaşamını devam ettirebilmesi ve büyüme ile gelişimini normal sürdürebilmesi için düzenli alyuvar aktarımına ihtiyaç duyar. Ancak her alyuvar aktarımında vücuda demir alınır; her 1 ml alyuvar ile 1.16 mg demir de vücuda alınmış olur.”

Tedavi Edilmezse Komplikasyonlara Yol Açar

Hastaya aktarılan her bir ünite eritrosit ile yaklaşık 200 mg demir vücuda girer. Düzenli kan aktarımları sonucu vücutta karaciğer, kalp ve endokrin organlarda demir birikir ve yerleştiği organda hasara sebep olur.

Deri altından enjeksiyon, tablet, granül veya süspansiyon formlarında demir bağlayıcı ajanlar vardır. Bu aşamada hastanın klinik ve laboratuvar tetkiklerinin tam teşekküllü bir sağlık kuruluşunda takibi gerekir. Her ay kontrollerle ferritin ve komplikasyonlar izlenmelidir.

Her başlanan ilacın etkisi hakkında yorum yapabilmek için en az üç ay tek ilaç veya kombine tedavi uygulanması ve sık ilaç değiştirilmemesi gerekir. Hastanın 10 yaşından itibaren sıkı takibi ve yılda en az bir kez tüm sistemlerinin, özellikle endokrin komplikasyonlarının tetkiklerle izlenmesi büyüme ve gelişme takibi açısından önemlidir.

Erken Tanı ve Tedavi Büyük Önem Taşıyor

Talasemide erken tanı ve tedavi büyük önem taşır. Talasemi, mutasyonu klinik seyrine göre ‘talasemi majör’ veya ‘talasemi intermedia’ olarak adlandırılır.

Talasemi intermedialı hasta, homozigot durumda olduğu halde eritrosit transfüzyonlarına gereksinim duymaz veya başka sistemik hastalıkların eşlik ettiği durumda transfüzyon gereksinimi olabilir. Ağır seyirli talasemi majörlü hastalar ise klinik yönden daha dikkatle izlenmelidir.

Tedavide, doğum öncesi tanı programı ile ağır hastaların doğması önlenebilir. Her iki eş taşıyıcı ise gebe olduğu anlaşılır anlaşılmaz, gebeliğin erken dönemlerinde doğum öncesi tanı merkezlerine başvurulmalıdır.

Doğum öncesi tanılama önemlidir. Doğum öncesi 8-13’üncü haftalar arası koriyon villüs örneklemesi (plasentadan biyopsi alınması), 16-20’nci haftalarda kordosentezle olabilir. Bütün tetkik ve tedaviler 20’nci haftada tamamlanmalıdır.

Çocuğun ağır mutasyonları taşıdığı biliniyorsa, en kesin çözüm doku grubu uyumlu kardeşler veya akrabaları varsa kök hücre naklidir. Bu seçeneği kullanamayan hastalar düzenli transfüzyon ve şelasyon tedavisi ile normal yaşam sürdürebilir.

Erken tanı ve tedavinin başlandığı hastalarda komplikasyonlar da önlenebilir. Talasemi, erken tanı konulduğu ve tedavi edildiği durumda korkulacak bir hastalık değildir. Düzenli takip ve tedavilerini almak üzere, hastaların çalışmalarında da sakınca yoktur.