Tarama Testleri

Gebelikte istenen tahliller:

Gebelik tespit edildikten sonra muhtemel ilk 12 hafta içinde doktorunuz sizden bazı tahliller isteyecektir. Bunun amacı henüz gebelik ilerlemeden varsa bir problemin erken tanı alması ve zamanında müdahele edilmesidir.

Bu tahliller:

• Kan grubu
• Hemogram (kan sayımı)
• Tam idrar tahlili
• İdrar kültürü
• TSH
• HbsAg
• Anti HCV
• AntiHIV
• Rubella IgM
• Sfiliz
• CMV IgM
• Toxoplazma IgM ‘den oluşmaktadır.

Doktorunuz sizi değerlendirdikten sonra bu tahlillerin bir kısmını belkide daha fazlasını isteyecektir.

Gebelikteki Tarama Testi

İkili Test

• 11- 14. haftalar arasında yapılır.
• Kolunuzdan kan alınarak yapılan bu testin anneye ve bebeğe asla zararı yoktur.
• Yapılması zorunlu değildir.
• İkili test trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 adı verilen iki genetik hastalığın tarama testidir.
• Bütün tarama testleri gibi ikili testte kesin sonuç vermez sadece bu iki genetik hastalığın bebeğinizde olma olasılığını gösterir yani ikili testin sonucunun iyi gelmesi bebekte hiçbir şey olmadığı anlamına gelmez veya bunun tam terside doğrudur sonucun riskli gelmesi bebeğin down sendromlu olduğunu göstermez.
• Bu testin yapılabilmesi için bebeğinizin pozisyonu çok önemlidir, çünkü test değerlendirilirken bebeğinizin ense kalınlığı doğru ölçülmeli eğer mümkünse burun kemiği net olarak görülmelidir.
• Ense kalınlığının 3 mm’den fazla olması down sendromu riskini arttırır.

Down Sendromu nedir?

• Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.
• Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.
• Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
• Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır.
• Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir.
• Down sendromunun tipik yüz siması, buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.
• Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.
• Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde, Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
• Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır.

Trizomi 18 nedir?

• Trizomi 18 diğer adıyla Edwards sendromu (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anormalidir.
• Normalde insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken, bu anomalide 18. kromozomdan üç çift bulunur.
• Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80’i kız bebektir.
• Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artar.
• Trizomi 18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90’ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir.
• Canlı doğanların da %90’ı bir yaşını doldurmadan ölür.

Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.

Trizomi 18’de görülen anormaliler:

• Zeka geriliği.
• En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD)
  .
• Böbrek anomalileri (atnalı böbrek).
• Omfalosel, gastroşizis
  .
• Anne karnında gelişme geriliği
  .
• Büyüme yetersizliği.
• Polihidramnios
  .
• Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir. (Clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi)
  .
• Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü.
• Gebelik sırasında yapılan ikili test, üçlü test, dörtlü test veya ultrasonografi incelemeleri trizomi 18 varlığına dair bilgi verebilir ancak kesin tanı bu yöntemlerle konulamaz.
• Kesin tanı için CVS veya amniyosentez ile kromozomal inceleme yapılması gerekmektedir. Doğumdan önce tanı konulmamış olgularda doğum sonrası yine kromozomal inceleme ile tanı konur. Kromozom incelemesinde 18. kromozomun üç çift olduğu görülür.

Üçlü Test, Dörtlü Test

• Aslında dörtlü test, üçlü testin bir ileri versiyonudur özellikle 35 yaş altındaysanız ve olanağınız varsa dörtlü test yaptırmanızı öneririm çünkü özellikle 35 yaş altı kişilerde dörtlü testin güvenilirliği üçlü teste göre çok daha fazladır.
• Kolunuzdan kan alınarak yapılan bu testin anneye ve bebeğe asla zararı yoktur.
• Yapılması zorunlu değildir.
• Bu testler 16- 20.haftalar arasında yapılır. İkili testten yaklaşık 1 ay sonra yapılan bu testlerin dezavantajı down sendromu ve trizomi 18 hakkında yaklaşık 1 ay geç bilgi sahibi olmaktır.
• Bu testlerin ikili testten üstün olan yanı nöral tüp defekti denilen beyin omurilik gelişim bozuklukları hakkında bize fikir vermesidir.
• Bu testlerde tarama testi olduğu için kesin sonuç vermez sadece bu hastalıkların riskini gösterir.
• Eğer sonucunuz ikili, üçlü dörtlü testte riskli olarak belirtilmişse ve bebeğinizde down sendromu veya trizomi 18 hastalıklarının olup olmadığını kesin olarak öğrenmek istiyorsanız mutlaka koryon villus örneklemesi, amniosentez, kordosentez gibi tanı işlemlerinden faydalanmalısınız.

Nöral Tüp Defekti nedir?

• Nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Gelişimin her hangi bir nedenle aksaması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur. Bu duruma nöral tüp defekti adı verilir.
• Açıklığın omurga kanalı boyunca bir yerde olması durumunda spina bifida, kafatasında olması durumunda ise ensefalosel ve ya anensefali söz konusu olur.
• Spina bifida, omurgaların iki yarısının orta hatta birleşemediği bir kusurdur. Orta hatta açık kalan bölgeden tek başına omuriliğin etrafını saran zarlar (meningosel) veya zarlarla beraber omurilik dokusu (meningomiyelosel) fıtıklaşır.
• Spina bifida en sık bel bölgesinde görülür.
• Spina bifida ülkemizde yaklaşık 1000’de 3 oranında gözlenen bir doğumsal kusurdur.
• İnsüline bağlı diyabeti olanlar ve epilepsi rahatsızlığı olanlarda daha sık görülür.
• Spina bifidalı bir doğum sonrasında yüksek doz folik asit kullanan anne adaylarında olayın tekrarlama olasılığının azalması kusurun folik asitle yakın bir ilişkisi olabileceği görüşünü desteklemektedir.
• Gebelik döneminde yapılan ayrıntılı ultrasonografi incelemesinde kafa içindeki bazı işaretler (arka çukur adı verilen bölgenin daralması, kafatasında şekil bozukluğu görülmesi) spina bifida şüphesini doğururken, yukarıda sayılan işaretlerin olmaması spina bifida olmadığı yönünde rahatlatıcıdır.
• Büyük kusurlarda gebelik ilerledikçe kafa içinde sıvı birikimi (hidrosefali) de ortaya çıkar.
• Bunun yanındaüçlü ve dörtlü testte elde edilen veya tek başına istenen alfafetoprotein incelemesinde değerin gebelik haftasına göre beklenenden fazla çıkması da spina bifida olasılığını gündeme getirir.
• Kesin tanı kusurun ultrasonografide görülmesiyle konur.

Düzey Ultrason (Ayrıntılı Ultrason)

• Normal gebelik takibinde kadın doğum uzmanları tarafından 17-22 haftalar arasında fetal anomali taraması yapılır.
• Fetal anomali taraması (birinci düzey ultrasonografi) normal, risksiz her gebelikte bebekte bir doğumsal kusur (anomali) varlığını araştırmak amacıyla yapılır.
• Fetal anomali taramasında bir risk veya şüphe saptandığında ayrıntılı inceleme için hasta detaylı (ikinci düzey) ultrasonografiincelemesine sevk edilir.
• Burada perinatoloji uzmanı tekrar inceler ve aileye bebeğin durumu hakkında ayrıntılı bilgi verir.
• İnceleme yaklaşık 20-30 dakika sürer.
• Bazen bir şüphe varlığında 3-4 hafta sonra tekrar ultrasonografi yapılır ancak bir şüphe veya risk saptanmamışsa normalde gebelikte 1 kere yapılır, tekrar yapılmaz.
• Ayrıntılı ultrasonografide bebeğin kafa içerisi, beyin, omurga (belde açıklık), göğüs içerisi, kalp, karın organları, mide, barsak, böbrekler, kollar bacaklar (el ve ayaklarda içe dışa dönüklük), parmaklar (eksiklik fazlalık), yüz, (yarık damak dudak) vb. her organı ayrıntılı olarak incelenir.
• Ayrıca bebeğin suyu, plasenta (bebeğin eşi) değerlendirilir.
• Ayrıntılı ultrasonografi en iyi merkezlerde en tecrübeli uzmanlar tarafından yapılsa bile asla bebekteki anomalileri %100 saptayamaz.
• Ortalama %70 civarında anomaliler saptanabilir.
• Çünkü bazı anomaliler ultrasonda saptanacak belirtiler vermez, bazı anomaliler ultrason yapıldıktan sonra daha ileri aylarda gelişir.
• Normalde bütün gebeliklerin yaklaşık %2-3 kadarında anomali (doğumsal kusur) vardır.
• Tek yumurta ikizlerinde ve akraba evliliklerinde bu oran artar %4-5 olur.
• Karıştırılmaması gereken başka bir konu 4 boyutlu ultrasonla bebeğin yüzünü elini ayağını görmek ayrıntılı ultrason için yeterli değildir asla yerini tutmaz.
• 4 boyutlu ultrason anne adayı için çok keyifli olsada organlardaki anomalileri saptamakta avantaj sağlamaz.
• Ayrıntılı değerlendirmede fetusta gelişim bozukluklarını saptamada normal 2 boyutlu ultrason incelemesi kullanılır.

Şeker Yükleme Testi

• Anne adayında gebelik öncesinde şeker hastalığı olmamasına rağmen, gebelik döneminde kanda glikoz yani şeker seviyesinde yükselme olabilir.
• Bu anne adayındaki gebelik şekerini işaret edecek bir gelişmedir.
• Anne adaylarına şeker yükleme testi 24 ve 28 haftalar arasında uygulanmalıdır.
• Yapılan test sırasında anne adayına önce 50 gr glikoz içirilir.
• Bir saat sonra kanda glikoz seviyesi kontrol edilir.
• Bu oranın tespiti sırasında glikoz seviyesi 140 mg/dl altında olduğunda anne adayında gebelik şekeri olmadığı belirlenir.
• Fakat kandaki glikozun bu değerin üstünde çıkması halinde 3 saatlik 100 gr glikozla testin yeniden yapılması gerekir.
• 3 saat sürecek yüklemenin ardından, anne adayının gebelik şekeri olup olmadığı kesin olarak belirlenir.
• Artık 50 ve 100 gramlık şeker testleri yerine tek seferlik 75 gramlık şeker testini yapabiliyoruz.
• Anne adayına yapılacak şeker yükleme testi sonrasında aşırı fiziksel aktivitenin yapılmaması ve bu süreçte herhangi bir şey yenmemesi gerekir.
• Bunlar şeker yükleme testinin doğru sonuç vermesi açısından önemlidir.
• Şeker hastalığının gebelikten önce var olması ya da gebelik döneminde ortaya çıkması, anne adayı ve bebek için bazı risklerin oluşmasını sağlar.
• Şeker hastalığı olan gebelerde bu süreçte kan şekeri seviyelerinin ne kadar düzenli olması sağlanırsa, diyabet yüzünden oluşacak riskler azaltılır.
• Gebelik döneminde oluşan şeker hastalığının riskleri, gebelikten önce olan şeker hastalığına göre daha az risk içerir.
• Ancak bunun gebelerde mutlaka şeker yükleme testiyle belirlenmesi ve tedavi edilmesi gerekir.
• Aksi halde anne adaylarında gebelik zehirlenmesi, yüksek tansiyon, erken doğum, düşük gibi sorunlar şeker hastası olmayan gebelere göre daha yüksek olur.
• Gebelikten önce şeker hastası olan kadınların bebeklerinde bazı anomaliler olabilir.
• Fakat gebelikte başlayan şeker hastalığı böyle bir soruna neden olmaz.
• Fakat her iki şeker hastalığında bebeğin fazla kilolu doğması yani makrozomik bebek gelişimi söz konusu olabilir.
• Bu durumda anne adaylarına sezaryen ile doğum yapılacağından, buna bağlı olarak bazı riskler yaşanabilir.
• Anne adaylarında gebelik döneminde kan şekeri seviyeleri kontrol altına alındığında, oluşabilecek risklerde buna orantılı olarak azalacaktır.
• Bu yüzden anne adaylarında HbA1C ve glikoz seviyelerinin takibi son derece önemlidir.