Akdeniz Anemisi

Bundan önceki yazılarımızda beslenmeye bağlı eksiklik dolayısıyla gelişen demir, B12 vitamini ve folat eksikliğine bağlı kansızlıktan bahsetmiştik. Şimdi ise beslenmekten bağımsız genetik olarak kalıtılan ve ülkemizde de maalesef sık görülen bir hastalığı konuşacağız.

Akdeniz Anemisi yani Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1, 5 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır ve bu sayı akraba evlilikleri ülkemizde sık görüldüğü için her geçen gün artmaktadır.

Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocuğun yüzde %25 oranında hasta olması ihtimali vardır. Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizdeki en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle önlenebilir bir hastalıktır. Dolayısıyla evililik veya çocuk kararı vermeden önce mutlaka ebeveynlerin tarama testi yaptırması gerekmektedir.

    Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınır.

    Günümüzde kök hücre nakli hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların hasar görmemiş olması kök hücrenin başarısında önemli rol oynar.

    Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz. Özellikle defalarca kez demir veya b12 tedavisi almış ancak kansızlığı hala toparlamayan çocuklarda ayırıcı tanıda talasem taşıyıcılığının düşünülmesi gerekir.

    Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır. Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.

    Akdeniz anemisinin ortaya çıkması içinse iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan kadın ve erkekten doğan her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.

    Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır.

    Anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yöntemi ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.

Talasemi Majör;

    Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir. Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.

Talasemi Intermedia

    Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.

Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)

    Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.

Talasemi Minima

    (Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.

    Akdeniz anemisi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu şikayetler de ortaya çıkar:

Cilt renginin aşırı solukluğu

Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi

Kansızlık

Büyüme ve gelişme geriliği

Sarılık

Safra kesesinde taş

Kemik deformeleri

Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları

Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme 

Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma 

Adet başlangıcında gecikme.

    Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir.

    Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.

Tedavi Yöntemleri

    Talaseminin tedavisi, hastalık vücudun çeşitli yerlerini etkilediğinden birçok branştan uzmanın katılımıyla yapılır. Tedavinin düzenli sürdürülmesi ve gerekli tetkiklerin aksatılmaması konusunda hekim ve ailenin işbirliği çok önemlidir. Akdeniz anemisi olan kişiler, tüm hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyar. Bu nakiller her ay tekrarlanabilir.

Talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta bir yandan demir birikimine neden olur ve kalpten karaciğere birçok organa hasar verir. Bu nedenle ağızdan ilaçlar yardımıyla demir atılımı sağlanmaktadır.

Kök Hücre Nakli

    Bugün için kemik iliği nakli talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir.

    Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Tüm talasemililerin mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekiyor.

    Beslenmede; demirden fakir, yeterli kalsiyum ve vitamin içeren diyet uygulanmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir.