Hemofili

Hemofili hastalığı kalıtsal olarak erkek çocuklarda gözlenen; hastaların kanlarının normal olarak pıhtılaşmadığı bir durumdur. Hastalık oldukça nadir gözlenmektedir..Hemofili hastalığınız varsa , bir yaralanma sonrasında başkalarına göre kanamanız daha uzun sürebilir.Veya yaralanma, travma olmadan da özellikle diz, ayak bileği ve dirsek olmak üzere içeriye de kanamanız olabilir. Bu kanama organ ya da dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili genellikle kalıtsaldır. Yani hastalık anne ve babadan çocuklarına genetik yolla kalıtılmaktadır. Hemofili hastalığına sahip bireylerin pıhtılaşma faktörlerinden 8,9 veya 11 de eksiklik veya azlık mevcuttur. Bu pıhtılaşma faktörleri normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Birkaç tip pıhtılaşma faktörü vardır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere kan pulcukları ile birlikte çalışır.

    Pıhtılaşma faktörleri olmadan normal kan pıhtılaşması sağlanamaz. Hemofilisi olan bazı kişiler kanamanın durdurulması için pıhtılaşma faktörü ya da faktörlerinin enjeksiyonuna gereksinim duyar. İki temel hemofili tipi vardır. Hemofili A hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü VIII düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur. Hemofili hastalarının büyük bir kısmı hemofili A hastasıdır. Eğer pıhtılaşma faktörlerinden 9 eksikliği varsa o zaman Hemofili B hastasısınız demektir. Oldukça nadir olarak pıhtılaşma faktörü 11 eksikliği ise hemofili  C olarak adlandırılır.

    Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre hafif, orta ya da şiddetli olabilir. Hastaların büyük kısmı şiddetli hemofili hastasıdır. Bunu şöyle açıklamak daha mantıklı; normal bir bireyin faktör düzeyini %100 olarka kabul edelim. Şiddetli hemofili hastalığından faktör düzeyiniz 1 'in altındadır ve hastalığın gidişatı da bu düzeyler ile birebir ilintilidir.

    Hemofili hastalığının temel belirti ve bulguları aşırı kanama ve kolay berelenmedir.
 

    Aşırı Kanama

    Kanama miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır kanama olabilir. Hastaların büyük bir kısmı da sünnet girişimi sırasında fazla kanama görülmesi ile tanı alır.

    Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir.

    Aşırı dış kanamanın belirtilerinden bazıları:
 

    -Kesik ve ısırık ya da diş kesilmesi ya da çekilmesi sonucu ağızda kanama

    -Her iki burun deliğinden olan burun kanaması

    -Ufak bir kesikte şiddetli kanama

    -Bir kesik kanamasının durduktan kısa bir süre sonra tekrar kanaması

    -İç kanama belirtileri idrarda kan (böbrek ya da mesanede kanama) ve gaitada kan (bağırsak ya da midede kanama).

    Hemofili hastaları genelde sünnet sırasında oluşan aşırı kanamalar ile tanı alırlar. Hastaların sünnet sırasında kanaması fazla olursa mutlaka hemofili açısından dikkatli olunmalıdır. Hemofiliden şüphelenildiğinde ya da kanama sorununuz olduğunda doktorunuz kişisel ve aile tıbbi öykünüzü alacaktır. Sizin ya da aileden birinin sık ve/veya ağır kanama ya da berelenme öyküsü olup olmadığını ortaya çıkaracaktır. Hastalık X kromozomuna bağlı kalıtıldığındna genelde hemofili hastalarının anne tarafında özellikle dayısında aynı hastalık mevcuttur. 

    Hemofili tanısı için size fizik muayene ve kan testleri de yapılacaktır. Kan testleri aşağıdakileri araştırmak için yapılır:
    -Kanınızın pıhtılaşma süresi

    -Kanınızda pıhtılaşma faktörlerinde herhangi birinin düzeyinin düşük olup olmadığı

    -Kanınızda pıhtılaşma faktörlerinden birinin tamamen hiç bulunmaması
    

    Test sonuçları sizde hemofili olup olmadığını, varsa hangi tipinin olduğunu ve ne kadar şiddetli olduğunu gösterecektir.

    Semptomların şiddeti, kategoriler arasında örtüşebilir. Örneğin, hafif hemofilisi olan bazı kişilerde kanama sıklığı ya da şiddeti orta dereceli hemofilisi olan kişilerdeki kadar olabilir.

Şiddetli hemofili bebeklerde ciddi kanama sorunlarına neden olabilir. Bu nedenle, şiddetli hemofilisi olan çocuklara genellikle yaşamlarının ilk yılında tanı konulur. Daha hafif formda hemofilisi olanlarda yetişkinlik dönemine dek tanı konulmamış olabilir.

    Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

    Hemofilinin temel tedavisi eksik olan faktörün yerine konulması şeklinde olan replasman tedavisi olarak adlandırılan tedavidir. Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B için) konsantratları bir damara yavaşça damlatılır ya da enjekte edilir. Bu tedaviler olmayan ya da az miktarda olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına yardımcı olur. Hastalar bu tedaviyi hastane ortamında gerçekleştirebileceği gibi evde kendilerine de uygulayabilmektedir.
 

    Pıhtılaşma faktörü konsantratları hepatit gibi hastalıkların bulaşmasını önlemek için işlemden geçirilen insan kanından elde edilebilir. Tarama ve verici kanına işlem uygulanması gibi güncel yöntemlerle insan pıhtılaşma faktörlerinden Enfeksiyon hastalığı bulaşma riski çok düşüktür. Bu riski daha fazla düşürmek için siz ya da çocuğunuz insan kanı kullanılmamış pıhtılaşma faktör konsantratı alabilirsiniz. Bunlar rekombinant pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılır.
 
 

    Kanama önlenmesi amacıyla düzenli olarak koruma yani profilaksi tedavisi görebilirsiniz. Buna önleyici  tedavi adı verilir. Ya da yalnızca kanama ortaya çıktığında kanamayı durdurmak için replasman tedavisine gereksinim duyabilirsiniz. Tedavinin bu biçimde gerektiğinde kullanılması ihtiyaç tedavisi olarak adlandırılır.